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Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X
Un trouble rare du métabolisme de l'hème caractérisé par une photosensibilité cutanée sévère chez les garçons et parfois chez les filles atteint(e)s se manifestant dans l'enfance.
ORPHA:443197
Niveau de classification : Pathologie
- Protoporphyrie dominante liée à l'X
- Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X
- XLDPP
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Dominante liée à l'X
Âge d'apparition : Enfance
La protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X (PPLX) a été rapportée avec une prévalence <1/1 000 000.
Elle se manifeste pendant la petite enfance ou l'enfance par l'apparition d'une photosensibilité douloureuse aiguë cutanée sévère chez les garçons atteints, avec picotements, brûlures et démangeaisons dans les minutes suivant l'exposition au soleil ou à un éclairage dans le spectre du visible (en particulier, dans la bande de Soret [400 - 410 nm]), souvent accompagnés d'un oedème de la peau et de rougeurs cutanées. La douleur peut persister plusieurs heures ou jours après la réaction initiale. Comme la protoporphyrine est une molécule lipophile excrétée par le foie, certains patients atteints de PPLX peuvent développer une lithiase biliaire et une atteinte hépatique. Chez les filles hétérozygotes, le phénotype varie d'une forme asymptomatique à une forme sévère.
La PPLX est due à des mutations gain de fonction du gène ALAS2 (NM_000032.4) codant pour l'acide aminolévulinique synthase 2 spécifique de l'érythrocyte.
Le diagnostic repose sur la présence de concentrations élevées de protoporphyrine dans le plasma et les hématies, et la détection d'un pic de fluorescence plasmatique à 635 nm. Le pourcentage de protoporphyrine liée au zinc est abaissé, mais reste plus élevé que dans la PPE autosomique et l'activité enzymatique FECH est normale. Un bilan est recommandé à la recherche d'une atteinte hépatique. L'analyse génétique (mutations du gène ALAS2) et un dépistage dans la famille sont également recommandés.
Le diagnostic différentiel vise à écarter la protoporphyrie érythropoïétique, les réactions phototoxiques médicamenteuses, l'urticaire solaire, la dermatite de contact, l'angio-oedème et l'hydroa vacciniforme.
Le diagnostic anténatal est théoriquement possible mais n'est pas proposé.
Le mode de transmission est dominant lié à l'X.
Le traitement repose sur des mesures préventives semblables à celles proposées pour le traitement de la protoporphyrie érythropoïétique. La maladie hépatique étant le risque majeur de la PPLX, un suivi régulier de la fonction hépatique est essentiel. La transplantation séquentielle de foie et de moelle osseuse est à envisager dans le traitement des cas sévères avec atteinte hépatique.
Le pronostic de la PPLX dépend de l'évolution de la maladie hépatique. Cependant, la photosensibilité peut retentir sur la qualité de vie des patients. Contrairement à la PPE, une supplémentation en fer par voie orale chez les patients atteints de PPLX et présentant une anémie avec carence martiale diminue la concentration des protoporphyrines dans le sang et une amélioration de la symptomatologie.
Dernière mise à jour : mars 2024 - Editeur(s) expert(s) : Dr Neila TALBI | MetabERN*
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