ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogeenstapelingsziekte

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door foetale of neonatale aanvang van ernstige cardiomyopathie met niet-lysosomale accumulatie van glycogeen en fatale uitkomst in de zuigelingentijd. Patiënten presenteren zich met massale cardiomegalie, ernstige cardiale en respiratoire complicaties, en niet-gedijen. In sommige gevallen werden aspecifieke faciale dysmorfie, bilateraal cataract, macroglossie, hydrocefalie, vergrote nier, en betrokkenheid van skeletspier gerapporteerd.

ORPHA:439854

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door GSD
  • Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogenose

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal

ICD-1O: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM-nummer: 261740

UMLS: C1849813

MeSH: C564888

GARD: 10728

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Português, Polski Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2016.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.