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Miocardiopatia hipertrófica congénita por glicogenose, forma fatal

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Definição da doença

"Doença rara de armazenamento de glicogénio caracterizada por início no período fetal ou neonatal de cardiomiopatia grave com armazenamento de glicogénio não lisossomal e desfecho fatal na infância. Os doentes apresentam cardiomegalia maciça, complicações cardíacas e respiratórias graves e atraso de crescimento. Dismorfia facial inespecífica, catarata bilateral, macroglossia, hidrocefalia, rins aumentados e envolvimento muscular e esquelético foram descritos em alguns casos.

ORPHA:439854

Nível de Classificação: Patologia

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Não aplicável

Idade de início: Pré-natal, Neonatal

CID-10: E74.0

CID-11: 5C51.3

OMIM: 261740

UMLS: C1849813

MeSH: C564888

GARD: 10728

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Informação adicional sobre esta doença

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