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Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose

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Krankheitsdefinition

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine fötale oder neonatale schwere Kardiomyopathie mit nicht-lysosomaler Glykogenakkumulation gekennzeichnet ist und im Säuglingsalter letal verläuft. Die Patienten weisen eine massive Kardiomegalie, schwere kardiale und respiratorische Komplikationen und Gedeihstörungen auf. In einigen Fällen wurde über unspezifische Gesichtsdysmorphien, bilaterale Katarakte, Makroglossie, Hydrozephalus, vergrößerte Nieren und Skelettmuskelbeteiligung berichtet.

ORPHA:439854

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch GSD
  • Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogen-Speicherkrankheit

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Nicht anwendbar

Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 261740

UMLS: C1849813

MeSH: C564888

GARD: 10728

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Português, Nederlands, Polski Ελληνικά
Detaillierte Informationen

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Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Genetische Tests
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Français (2016.pdf) - ANPGM
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