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Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el periodo de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardíacas y respiratorias graves y fallo de medro. En algunos casos se ha descrito de dismorfia facial inespecífica, cataratas bilaterales, macroglosia, hidrocefalia, riñones agrandados y afectación del músculo esquelético.

ORPHA:439854

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por GSD
  • Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una glucogenosis

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal

CIE-10: E74.0

CIE-11: 5C51.3

OMIM: 261740

UMLS: C1849813

MeSH: C564888

GARD: 10728

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Información detallada

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Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
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Français (2016.pdf) - ANPGM
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