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Neutropenia congénita grave
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Definición de la enfermedad
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, sin déficit linfocitario asociado, caracterizada por alteración de la maduración y/o función de los neutrófilos y asociada a infecciones graves, diversas comorbilidades y/o un mayor riesgo de transformación leucémica.
ORPHA:42738
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Cribado neonatal
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