Accueil > Maladies rares > Recherche

Rechercher une maladie rare

*
(*) Champ obligatoire

Neutropénie congénitale sévère

Contribuer
Votre message a été envoyé Votre message n'a pas été envoyé. Veuillez contacter un administrateur.
Définition

Déficit immunitaire primaire rare, sans déficit lymphocytaire associé, caractérisé par une altération de la maturation et/ou une altération fonctionnelle des neutrophiles, associé à des infections sévères, à diverses comorbidités et/ou à un risque accru de transformation en leucémie.

ORPHA:42738

Niveau de classification : Groupe de pathologies

Source : ID PubMed 28593997

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive, Récessive liée à l'X

Âge d'apparition : Enfance

UMLS : C1853118

GARD : 13592

MedDRA : 10052210

Un résumé pour cette maladie existe en English, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
Informations détaillées

Logo ERN: produit/approuvé par un ERN Logo FSMR: produit/approuvé par une FSMR

Tout public
Article pour tout public
Svenska (2019) - Socialstyrelsen
Recommandations
Recommandations pour la pratique clinique
Conduite à tenir en urgence
Français (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2009.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Article de synthèse
Revue de génétique clinique
English (2018) - GeneReviews
Revue
English (2011) - Orphanet J Rare Dis
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.