Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Idiopathische/erfelijke pulmonale arteriële hypertensie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH), gekenmerkt door verhoogde weerstand in longslagaders, wat leidt tot rechterhartfalen; de aandoening is progressief en potentieel fataal. De meerderheid van de gevallen heeft een identificeerbare genetische oorzaak, maar een significant deel is idiopathisch.

ORPHA:422

Classification level: Aandoening

Bron: PubMed ID 35412560 36179740 32671468

Prevalentie: 1-9 / 100 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief, Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: I27.0

ICD-11: BB01.0

OMIM-nummer: 178600 265400 615342 615343 615344

UMLS: C5679820

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Polski Slovenčina
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
English (2023) - Eur J Heart Fail Logo ERN
English (2022) - Eur Heart J Logo ERN
English (2011) - Int J Cardiol Logo ERN
English (2016) - Eur Heart J Logo ERN
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2020) - GeneReviews
Review artikel
English (2013) - Orphanet J Rare Dis
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.