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Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica
ORPHA:422
L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del cuore destro. La PAH può essere sporadica (PAH idiopatica o ipertensione polmonare primaria), familiare (causata da mutazioni germinali di BMPR2, un membro della famiglia dei recettori di TGF beta di tipo II), o associata ad altre condizioni, comprese le malattie del connettivo, le cardiopatie congenite, l'infezione da HIV, l'ipertensione portale, l'esposizione ad anoressizzanti. La prevalenza della PAH è 15 per milione in Francia. La mancanza di sintomi specifici (soprattutto dispnea) probabilmente causa una sottostima diagnostica di questa condizione. Il metodo elettivo per lo screening non invasivo è l'ecocardiogramma. È necessario misurare i parametri emodinamici durante il cateterismo del cuore destro, per stabilire la diagnosi (pressione media dell'arteria polmonare >25 mmHg; pressione di incuneamento dell'arteria polmonare <12 mmHg). Deve essere eseguito il test della vasodilatazione acuta polmonare con ossido nitrico o prostacicline, durante il cateterismo del cuore destro. I recenti progressi nella gestione della PAH, che comprendono l'infusione continua intravenosa di prostacicline e di antagonisti dei recettori dell'endotelina, hanno notevolmente migliorato la prognosi dei pazienti. Alcuni nuovi trattamenti, come l'inalazione di iloprost e degli inibitori della fosfodiesterasi tipo 5, necessitano ulteriori valutazioni. Il trapianto polmonare rimane l'ultima opzione per i pazienti che peggiorano nonostante il trattamento medico.
Ultimo aggiornamento: novembre 2004 - Revisore(i) esperto(i): Pr Marc HUMBERT - Pr Gérald SIMONNEAU
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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