ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Hipertensión arterial pulmonar idiopática/hereditaria

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada una elevada resistencia arterial pulmonar que deriva en insuficiencia cardiaca derecha. Es progresiva y potencialmente mortal. En la mayoría de los casos se ha identificado la causa genética, pero un porcentaje significativo de los mismos es idiopático.

ORPHA:422

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar

Fuente: ID PubMed 35412560 36179740 32671468

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: I27.0

CIE-11: BB01.0

OMIM: 178600 265400 615342 615343 615344

UMLS: C5679820

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands, Polski Slovenčina
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Público en general
Artículo para público en general
Français (2022) - ELF
Polski (2022) - ELF
Deutsch (2022) - ELF
Українська (2021.pdf) - ELF
Ελληνικά (2022) - ELF
English (2023) - ELF
Español (2022) - ELF
Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Русский (2022) - ELF
Italiano (2022) - ELF
Guías
Guías para la práctica clínica
Français (2020) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2020) - AWMF
English (2023) - Eur J Heart Fail Logo ERN
English (2022) - Eur Heart J Logo ERN
English (2011) - Int J Cardiol Logo ERN
English (2016) - Eur Heart J Logo ERN
Guías de urgencias
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2020) - GeneReviews
Artículo de revisión
English (2013) - Orphanet J Rare Dis
Prueba genética
Guía para el test genético
Français (2010) - ANPGM
Logo PROQOLID
Resultados clínicos centrados en el paciente (PCOM)
Acceda a los cuestionarios de calidad de vida de la enfermedad (Inglés)
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento