ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van zure maltase, gekenmerkt door excessieve accumulatie van glycogeen in lysosomen, vooral in skeletspier, wat leidt tot traag progressieve spierzwakte met loopstoornis en verminderde ademhalingsfunctie. De laat optredende vorm omvat alle gevallen waarbij hypertrofische cardiomyopathie zich niet manifesteerde of niet werd gediagnosticeerd op of onder de leeftijd van 1 jaar, alsook alle gevallen met aanvang van symptomen na de leeftijd van 1 jaar.

ORPHA:420429

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • GSD type II, late aanvang
  • Glycogenose type II, late aanvang
  • Glycogeenstapelingsziekte type II, late aanvang
  • Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, late aanvang
  • GSD type 2, late aanvang
  • Glycogeenstapelingsziekte type 2, late aanvang
  • Glycogenose type 2, late aanvang
  • Ziekte van Pompe, late aanvang
  • GSD door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid

ICD-1O: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM-nummer: 232300

UMLS: C3888925

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2015.pdf) - Orphanet
Deutsch (2017.pdf) - ACHSE
Español (2012.pdf) - Sanofi
Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2016) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2021) - Fortschr Neurol Psychiatr Logo ERN
English (2024) - Eur J Neurol
English (2017) - Eur J Neurol Logo ERN
English (2012) - Rev Neurol
English (2024) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
Español (2012) - Rev Neurol
Español (2012) - Rev Neurol
Anesthesierichtlijnen
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2016.pdf) - ANPGM
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.