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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio

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Definição da doença

Forma rara de doença de armazenamento de glicogénio devido à deficiência de maltase ácida, caracterizada pela acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, principalmente no músculo esquelético, levando a uma fraqueza muscular lentamente progressiva, com dificuldade em caminhar e redução da função respiratória. A forma de início tardio inclui todos os casos em que a miocardiopatia hipertrófica não se manifestou ou não foi diagnosticada com 1 ano de idade ou menos, bem como todos os casos com início dos sintomas acima de 1 ano de idade.

ORPHA:420429

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • GSD por deficiência de maltase ácida, início tardio
  • Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início tardio
  • Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início tardio
  • Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início tardio
  • GSD tipo 2, de início tardio
  • GSD tipo II, de início tardio
  • Doença de Pompe, de início tardio
  • Glicogenose tipo 2, de início tardio
  • Glicogenose tipo II, de início tardio

Prevalência: -

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Adolescente, Idade adulta

CID-10: E74.0

CID-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C3888925

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