ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definizione della malattia

La malattia da depositi di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio precoce (AMDL) è una forma di malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit di maltasi acida (AMD). Si tratta di una miopatia metabolica degenerativa che interessa soprattutto i muscoli respiratori e scheletrici ed è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi.

ORPHA:420429

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio tardivo
  • GSD da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
  • GSD tipo 2, a esordio tardivo
  • Glicogenosi tipo 2, a esordio tardivo
  • Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio tardivo
  • Malattia di Pompe a esordio tardivo

Prevalenza: -

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Adolescenti, Età adulta

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C3888925

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Français (2015.pdf) - Orphanet
Deutsch (2017.pdf) - ACHSE
Español (2012.pdf) - Sanofi
Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2016) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2021) - Fortschr Neurol Psychiatr Logo ERN
English (2024) - Eur J Neurol
English (2017) - Eur J Neurol Logo ERN
English (2012) - Rev Neurol
English (2024) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
Español (2012) - Rev Neurol
Español (2012) - Rev Neurol
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2025) - GeneReviews
Test genetici
Guida per il test diagnostico
Français (2016.pdf) - ANPGM
Linee guida per l'anestesia
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Accedi ai questionari per valutare la qualità della vita di questa malattia (Inglese)
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.