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Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form

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Krankheitsdefinition

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit, die auf einem Mangel an saurer Maltase beruht und durch eine übermäßige Anhäufung von Glykogen in Lysosomen, vor allem in der Skelettmuskulatur, gekennzeichnet ist, was zu einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche mit Gehbehinderung und eingeschränkter Atmungsfunktion führt. Die Spätform umfasst alle Fälle, in denen sich die hypertrophe Kardiomyopathie im Alter von einem Jahr oder darunter nicht manifestiert hat oder nicht diagnostiziert wurde, sowie alle Fälle, in denen die Symptome vor dem Alter von einem Jahr aufgetreten sind.

ORPHA:420429

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • GSD Typ II, spät beginnende Form
  • Glykogenose Typ II mit spätem Beginn
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ II mit spätem Beginn
  • Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, spät beginnende Form
  • GSD Typ 2, spät beginnende Form
  • GSD durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, spät beginnende Form
  • Glykogenose Typ 2, spät beginnende Form
  • Pompe-Krankheit, späte Form

Prävalenz: -

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C3888925

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