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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
Es una forma poco frecuente de enfermedad por depósito de glucógeno por déficit de maltasa ácida caracterizada por un acúmulo excesivo de glucógeno en los lisosomas, especialmente en el músculo esquelético, lo que lleva a una debilidad muscular lentamente progresiva con discapacidad motriz e insuficiencia respiratoria. La forma de aparición tardía incluye todos los casos en los que la miocardiopatía hipertrófica no se manifestó o no fue diagnosticada antes de 1 año de edad, así como todos los casos con inicio de síntomas con posterioridad a 1 año de edad.
ORPHA:420429
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- GSD tipo II de inicio tardío
- Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio tardío
- Enfermedad de Pompe de inicio tardío
- Glucogenosis tipo 2 de inicio tardío
- GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
- GSD tipo 2 de inicio tardío
- Glucogenosis tipo II de inicio tardío
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio tardío
Prevalencia: -
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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