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Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Forme rare de maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide, caractérisée par une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes, notamment dans les muscles squelettiques, entraînant une faiblesse musculaire lentement progressive avec une incapacité à marcher, ainsi qu'une réduction de la fonction respiratoire. La forme tardive comprend tous les cas où la cardiomyopathie hypertrophique ne s'est pas manifestée ou n'a pas été diagnostiquée à l'âge de un an ou avant, ainsi que tous les cas où les symptômes sont apparus après l'âge de un an.
ORPHA:420429
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- Glycogénose type II à début tardif
- Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début tardif
- Glycogénose type 2 à début tardif
- Maladie de Pompe à début tardif
Prévalence : -
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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Article de synthèse
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Plus d'information sur cette maladie
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- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
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