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Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
ORPHA:42
A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A MCAD é uma enzima dependente da flavoproteína de transferência de electrões (ETF) e está localizada na matriz mitocondrial interna. Clinicamente a doença caracteriza-se por episódios agudos de hipoglicemia hipocetótica com hepatomegalia (síndrome pseudo-Reye) desencadeados pelo jejum ou infecções, que ocorrem geralmente nos primeiros dois anos de vida. Não se verifica envolvimento muscular ou cardíaco. O diagnóstico é sugerido por um perfil característico de ácidos orgânicos urinários, ácidos gordos de cadeia média e acilcarnitinas no plasma. Foi identificada uma mutação pontual (A985G) prevalente (90% dos alelos mutados). A identificação desta mutação e/ou a determinação da actividade da MCAD em fibroblastos cultivados permite a confirmação do diagnóstico. O tratamento envolve a perfusão de grandes doses de glucose e eventualmente a suplementação com L-carnitina. O prognóstico é bom, desde que sejam evitados o jejum e os estados catabólicos
Atualizado em: março 2004 - Editor(es) Dr Christine VIANEY-SABAN
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