ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie (GKD) is een zeer zeldzaam X-gebonden aandoening van het glycerolmetabolisme en wordt biochemisch gekarakteriseerd door verhoogde glycerolspiegels in plasma en urine. Klinisch wordt de aandoening gekenmerkt door variabele neurometabole manifestaties afhankelijk van de leeftijd van aanvang en variërend van een levensbedreigende metabole crisis in de kindertijd tot een asymptomatische volwassen vorm (infantiele vorm van GKD, juveniele vorm van GKD, en volwassen vorm van GKD (zie deze termen)).

ORPHA:408

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Hyperglycerolemie

Bron: PubMed ID 33212314

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: X-gebonden recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: E74.8

ICD-11: 5C51.1

OMIM-nummer: 307030

UMLS: C0574108

MeSH: C538138

GARD: 2807

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Polski, Русский
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.