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Deficit isolato di glicerolo-chinasi

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Definizione della malattia

Il deficit isolato di glicerolo chinasi (GKD) è un difetto molto raro, legato all'X, del metabolismo del glicerolo, caratterizzato, dal punto di vista biochimico, dall'aumento dei livelli plasmatici e urinari del glicerolo e, dal punto di vista clinico, da segni neurometabolici variabili, che dipendono dall'età di esordio, e variano dalla crisi metabolica infantile potenzialmente letale ad una forma adulta asintomatica (GDK infantile, GDK giovanile e GDK dell'adulto; si vedano questi termini).

ORPHA:408

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Iperglicerolemia

Fonte: ID PubMed 33212314

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Recessiva legata all'X

Età di esordio: Qualsiasi età

ICD-10: E74.8

ICD-11: 5C51.1

OMIM: 307030

UMLS: C0574108

MeSH: C538138

GARD: 2807

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