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Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

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Krankheitsdefinition

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

ORPHA:408

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Hyperglycerinämie
  • Hyperglycerolämie

Quelle: PubMed ID 33212314

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: E74.8

ICD-11: 5C51.1

OMIM: 307030

UMLS: C0574108

MeSH: C538138

GARD: 2807

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Detaillierte Informationen

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Leitlinien
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English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
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