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Deficiencia aislada de glicerol quinasa

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Definición de la enfermedad

El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elevados en plasma y orina, y clínicamente por manifestaciones neurometabólicas variables, dependiendo de la edad de aparición, y que varían desde crisis metabólicas que amenazan la vida en la infancia a formas adultas asintomáticas (GKD infantil, GKD juvenil y GKD del adulto (ver estos términos)).

ORPHA:408

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Hiperglicerolemia

Fuente: ID PubMed 33212314

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

CIE-10: E74.8

CIE-11: 5C51.1

OMIM: 307030

UMLS: C0574108

MeSH: C538138

GARD: 2807

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