Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een zeldzame, erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door een acute aanvang van encefalopathie in de zuigelingentijd of vroege kindertijd. Buiten deze episodische acute voorvallen kent de stoornis een relatief goedaardig verloop. Er zijn meerdere metabole anomalieën aanwezig, waaronder metabole acidose, respiratoire alkalose, hypoglycemie, en verhoogde gehaltes van lactaat en alanine in het serum.
ORPHA:401948
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het
English,
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (2)
- Biobanken (9)
- Registers (26)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.