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Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA
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Definizione della malattia
È un difetto congenito ereditario raro del metabolismo, caratterizzato da encefalopatia ad esordio acuto nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Al di là degli episodi acuti, la malattia ha un decorso relativamente benigno. I pazienti presentano diverse anomalie metaboliche, che comprendono l'acidosi metabolica, l'alcalosi respiratoria, l'ipoglicemia e l'aumento dei livelli di lattato ed alanina nel siero.
ORPHA:401948
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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Linee guida
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