ECRD 2026

Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

COVID-19 & Seltene Krankheiten logo Informationen über seltene Krankheiten für Flüchtlinge/Vertriebene
Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen akuten Ausbruch einer Enzephalopathie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit gekennzeichnet ist. Abgesehen von diesen episodischen akuten Ereignissen nimmt die Störung einen relativ gutartigen Verlauf. Es liegen mehrere Stoffwechselanomalien vor, einschließlich metabolischer Azidose, respiratorischer Alkalose, Hypoglykämie, erhöhtem Serumlaktat und Alanin.

ORPHA:401948

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • CA-VA-Mangel

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E74.8

OMIM: 615751

UMLS: C4706871

GARD: 13201

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Suomi (2011.pdf) - EIMD
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
اردو (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2011.pdf) - EIMD
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Français (2022) - G2M Logo FSMR
English (2023.pdf) - G2M Logo FSMR
Klinische Leitlinien
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2018) - AWMF
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2021) - GeneReviews
Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Neugeborenenscreening

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.