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Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA
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Definición de la enfermedad
Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos episodios agudos, el trastorno sigue un curso relativamente benigno. Esta enfermedad presenta múltiples anomalías metabólicas, tales como acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia e incremento de los niveles séricos de lactato y de alanina.
ORPHA:401948
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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