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Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA

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Définition

Erreur innée du métabolisme rare et héréditaire, caractérisée par une encéphalopathie à début aigu pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Mis à part ces épisodes aigus, l'évolution de la maladie est relativement bénigne. De multiples troubles du métabolisme sont présents, dont une acidose métabolique, une alcalose respiratoire, une hypoglycémie et un taux sérique élevé de lactate et d'alanine.

ORPHA:401948

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Déficit en CA-VA

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : E74.8

OMIM : 615751

UMLS : C4706871

GARD : 13201

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