Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie is een zeldzame, genetische, constitutionele aplastische anemie die gekarakteriseerd wordt door ernstige pancytopenie van perifeer bloed en hypoplasie van beenmerg bij meerdere individuen van een familie, in afwezigheid van enige somatische symptomen. Abnormale bloeding alsook macrocytose van erytrocyten worden gerapporteerd en patiënten worden meestal afhankelijk van transfusie.
ORPHA:397692
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Richtlijnen klinische praktijk
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (40)
- Klinische studies (3)
- Biobanken (11)
- Registers (27)
- Netwerk van experten (5)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.