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Anemia aplastica isolata ereditaria
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Definizione della malattia
L'anemia aplastica isolata ereditaria è un'anemia aplastica costituzionale rara, di origine genetica, caratterizzata da pancitopenia grave nel sangue periferico e ipoplasia del midollo osseo, in più membri della stessa famiglia, in assenza di sintomi somatici. I pazienti presentano emorragie anomale e macrocitosi eritrocitaria e di solito diventano dipendenti dalle trasfusioni.
ORPHA:397692
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Linee guida di emergenza
Linee guida di buona pratica clinica
Informazioni supplementari
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