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Anemia aplásica aislada hereditaria
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Definición de la enfermedad
Es una anemia aplásica constitucional, genética y poco frecuente, caracterizado por grave pancitopenia en sangre periférica e hipoplasia medular en varios individuos de una misma familia, en ausencia de síntomas somáticos. Se ha descrito un sangrado anormal así como macrocitosis eritrocitaria y, por lo general, los pacientes se hacen dependientes de transfusiones.
ORPHA:397692
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
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Cribado neonatal
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