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Aplasie médullaire isolée héréditaire
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Définition
Aplasie médullaire constitutionnelle rare, d'origine génétique, caractérisée par une pancytopénie sévère affectant le sang périphérique et une hypoplasie de la moelle osseuse chez plusieurs individus d'une même famille, en l'absence de tout symptôme somatique. Des saignements anormaux ainsi qu'une macrocytose érythrocytaire étant rapportés, une dépendance aux transfusions est généralement observée.
ORPHA:397692
Informations détaillées
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Conduite à tenir en urgence
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Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
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