Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Geactiveerd PI3K-delta-syndroom
Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor terugkerende en/of ernstige bacteriële en virale infecties (voornamelijk sinopulmonale bacteriële en herpesvirus-infecties), chronische goedaardige lymfoproliferatie (die zich manifesteert als lymfadenopathie, hepatosplenomegalie en focale nodulaire lymfoïde hyperplasie), en/of auto-immuunziekte (waaronder immune cytopenieën, juveniele artritis, glomerulonefritis en scleroserende cholangitis). Immunofenotypisch worden variabele gradaties van agammaglobulinemie met verhoogde IgM-gehaltes, verhoogd aantal circulerende transitionele B-cellen, verminderd aantal naïeve CD4 en CD8 T-cellen met verhoogd aantal CD8 effector/geheugen-T-cellen waargenomen.
ORPHA:397596
Classification level: Groep van aandoeningen
- APDS
- Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutatie
- PASLI
- PI3K-delta-activerende mutaties die senescente T-cellen, lymfadenopathie en immuundeficiëntie veroorzaken
- Geactiveerd p110-delta-syndroom
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Kindertijd, Kindsheid
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (4)
- Biobanken (10)
- Registers (30)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening