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Sindrome da attivazione di PI3K-delta
La sindrome da attivazione PI3K-delta è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, caratterizzata da suscettibilità alle infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi (in particolare infezioni batteriche sinopolmonari e da herpes virus), linfoproliferazione benigna cronica (che esordisce con linfoadenopatia, epatosplenomegalia ed iperplasia nodulare linfoide focale) e/o malattie autoimmuni (citopenie, artrite giovanile, glomerulonefrite e colangite sclerosante). Le analisi immunofenotipiche evidenziano agammaglobulinemia di gravità variabile, associata all'aumento dei livelli di IgM e delle cellule B transizionali circolanti, diminuzione delle cellule T CD8 e CD4 naive e aumento delle cellule T CD8 effettrici/delle memoria.
ORPHA:397596
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
- APDS
- Immunodeficienza, linfadenopatia e cellule T senescenti dovuti da mutazioni attivanti di p110delta
- Sindrome cellule T senescenti-linfadenopatia-immunodeficienza, da mutazione attivante p110delta
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica dominante
Età di esordio: Età adulta, Infanzia, Infanzia
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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