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Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

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ORPHA:397596

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen

Synonym(e):
  • APDS
  • Seneszierende T-Zellen, Lymphadenopathie und Immundefizienz durch p110delta-aktivierende Mutationen
  • Aktivierendes p110-Delta-Syndrom
  • PASLI

Quelle: PubMed ID 24136356 27116393

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter

ICD-10: D81.8

OMIM: 615513 616005

UMLS: C3714976

MeSH: C585640

GARD: 11983

MedDRA: 10078281

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