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Síndrome de PI3K-delta activado
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, infecciones sinopulmonares por bacterias y herpesvirus), linfoproliferación crónica benigna (que se manifiesta como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e hiperplasia nodular linfoide focal) y/o enfermedad autoinmune (incluidas las citopenias inmunes, la artritis juvenil, la glomerulonefritis y la colangitis esclerosante). Inmunofenotípicamente se observan grados variables de agammaglobulinemia con niveles incrementados de IgM, aumento de las células B transicionales circulantes, disminución de las células T CD4 y CD8 naïve con incremento de células T CD8 efectoras / de memoria.
ORPHA:397596
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
- Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta
- Síndrome de p110-delta activado
- APDS
- PASLI
- Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de PI3K delta
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Edad adulta, Infancia, Lactancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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