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Syndrome de PI3K-delta activée
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une sensibilité accrue aux infections virales et bactériennes sévères et/ou récurrentes (notamment aux infections par le virus de l'herpès et aux infections bactériennes sinopulmonaires), une lymphoprolifération chronique bénigne (se manifestant par une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et une hyperplasie nodulaire lymphoïde focale) et/ou une maladie auto-immune (dont des cytopénies immunes, une arthrite juvénile, une glomérulonéphrite et une cholangite sclérosante). Sur le plan du phénotype immunitaire, on observe une agammaglobulinémie de degré variable accompagnée de taux élevés d'IgM et de précurseurs lymphoïdes B circulants, d'une diminution du taux de lymphocytes T CD4+ et CD8+ naïfs avec un taux accru de lymphocytes T CD8+ mémoires/effecteurs.
ORPHA:397596
Niveau de classification : Groupe de pathologies
- APDS
- Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta
- Syndrome de p110-delta activé
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante
Âge d'apparition : Adulte, Enfance, Petite enfance
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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