Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Reuscelarteriitis (RCA) is de meest voorkomende vasculitis in de volwassenheid, met een jaarlijkse incidentie van 1/5.000-1/17.000 volwassenen ouder dan 50 jaar. Het komt vaker voor bij populaties met een Noord-Europese achtergrond. RCA treft mensen ouder dan 50 jaar (mediane leeftijd bij diagnose tussen 70-75 jaar) en komt tweemaal meer voor bij vrouwen dan bij mannen.

RCA start vaak sluipend met constitutionele symptomen (koorts, gewichtsverlies, nachtzweten, malaise, asthenie), craniale manifestaties (hoofdpijn, claudicatie van kaak, gevoeligheid van scalp, verlies van gezichtsvermogen), en, bij ongeveer 50% van de patiënten, reumatische polymyalgie. De arteria temporalis kan gezwollen en drukgevoelig zijn. Visuele symptomen door een ischemische opticusneuropathie treden op bij 20-30% van de patiënten, en kunnen leiden tot onomkeerbare blindheid indien ze niet onmiddellijk behandeld worden met glucocorticoïden. Thoracale aortitis met aneurysmata komt voor bij ongeveer 15% van de patiënten. Terwijl complicaties van aorta zelden patiënten treffen bij aanvang van de ziekte, zijn ze vaak een late complicatie van RCA.

De etiologie van reuscelarteriitis is niet gekend. Studies toonden een verband tussen genetische factoren, infectieuze agentia en een voorgeschiedenis van cardiovasculaire ziekte en de ontwikkeling van reuscelarteriitis.

Diagnose van RCA wordt gesteld bij individuen ouder dan 50 jaar, op basis van een combinatie van typische symptomen zoals hierboven beschreven, toename van acutefasereactanten (erytrocytbezinkingssnelheid, C-reactief proteïne of beide), en karakteristieke bevindingen van beeldvorming (echografie, magnetische resonantie, computertomografie, of 18-fluorodeoxyglucose-positronemissietomografie) van arteria temporalis (slaapslagader) en/of andere grote arteriën die inflammatoire zwelling van bloedvatwand tonen. In geval beeldvorming niet beschikbaar of niet sluitend is, is biopsie van slaapslagader een valabel alternatief. Bij biopsie van arteria temporalis is het belangrijkste (en obligate) histologische criterium voor de diagnose van RCA de aanwezigheid van een infiltraat van mononucleaire cellen, voornamelijk ter hoogte van de grens tussen tunica media en intima of in de gehele vaatwand (panarteriitis). Respons op behandeling met glucocorticoïden is niet voldoende gevoelig of specifiek om het als diagnostisch criterium te kunnen beschouwen.

Bij oudere patiënten die zich presenteren met constitutionele symptomen en verhoogde gehaltes van inflammatoire merkers dienen kanker en infectie uitgesloten te worden. Symptomen van polymyalgia rheumatica kunnen ook wijzen in de richting van geïsoleerde polymyalgia rheumatica of reumatoïde artritis. In sommige gevallen kan betrokkenheid van slaapslagaders, die wordt aangetoond aan de hand van biopsie, waargenomen worden bij andere systemische vasculitiden, e.g. ANCA-geassocieerde vasculitis of polyarteriitis nodosa.

Glucocorticoïden (initiële dosis van 40-60 mg/dag) zijn zeer effectief voor RCA, maar langdurige therapie met glucocorticoïden is vaak geassocieerd met aanzienlijke morbiditeit bij oudere populaties. Pulstherapie met glucocorticoïden (250-1000 mg per dag gedurende 3 dagen) kan overwogen worden in geval van acuut verlies van gezichtsvermogen of amaurosis fugax (tijdelijke blindheid). Tocilizumab, of alternatief methotrexaat, dient overwogen te worden voor patiënten met refractaire of recidiverende RCA, alsook in geval van aanwezigheid van of verhoogd risico op bijwerkingen of complicaties gerelateerd aan glucocorticoïden. Gelijktijdig voorschrijven van therapie tegen bloedplaatjes of met anticoagulantia wordt niet geïndiceerd, tenzij dit zou vereist zijn voor behandeling van gelijktijdige (e.g. cardiovasculaire) aandoeningen. Regelmatige monitoring voor late vasculaire complicaties (e.g. aneurysma van aorta) is vereist.

De ziekte is chronisch en het klinische verloop is zeer variabel. Respons op glucocorticoïden is meestal snel en volledig. Minstens 50% van de patiënten ervaart echter opflakkeringen van de ziekte. Verlies van gezichtsvermogen is de meest gevreesde complicatie, maar kan voorkomen worden door snelle diagnose en onmiddellijke behandeling.

Laatste update: april 2021 - Deskundige recensent(en): Pr. Christian DEJACO