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Histiocitose de células de Langerhans
Doença sistémica rara caracterizada pela acumulação (geralmente organizada em granulomas) de macrófagos, com características de células de Langerhans, em vários tecidos.
ORPHA:389
Nível de Classificação: Patologia
- Granulomatose de células de Langerhans
- Histiocitose X
Prevalência: 1-9 / 100 000
Hereditariedade: Desconhecido
Idade de início: Qualquer idade
A sua prevalência está estimada em 1-2/100.000. Mais de 60% dos casos ocorrem antes dos 2 anos de idade.
O osso é o órgão mais frequentemente afetado (80% dos casos), seguido pela pele (35% dos casos) e depois pela hipófise (25% dos casos). No entanto, o envolvimento destes órgãos não afeta o prognóstico vital. O envolvimento do sistema hematopoiético (citopenias), pulmões e fígado é muito menos comum (15-20% dos casos), mas resulta em doença mais grave. A natureza agressiva das formas hematológicas em crianças pequenas, as sequelas a longo prazo associadas ao envolvimento pulmonar e hepático (colangite esclerosante) e as manifestações neurodegenerativas (2-5% dos casos) fazem da HCL uma doença grave. A doença pode ocorrer como uma ou várias crises. Pode resultar em sequelas estéticas ou funcionais com expressão variável consoante os locais envolvidos (surdez, insuficiência respiratória ou hepática, diabetes insípida, deficiência de hormona de crescimento e síndrome cerebeloso). Nos adultos, o quadro clínico é caracterizado por doença pulmonar isolada, com forte associação ao tabagismo.
A origem das lesões da HCL, originalmente considerada uma proliferação neoplásica de células de Langerhans, foi considerada semelhante à proliferação de precursores mielóides imaturos, com ativação de um gene da via MAPK/ERK (mais frequentemente o BRAF) envolvendo os macrófagos.
O diagnóstico de HCL depende geralmente da análise histológica e imuno-histoquímica dos tecidos afetados. A tomografia computorizada torácica que mostre achados radiológicos típicos pode permitir o diagnóstico em adultos com envolvimento pulmonar isolado.
Pode ser considerada uma grande variedade de diagnósticos alternativos, dependendo do quadro clínico associado e dos achados radiológicos.
A escolha da abordagem terapêutica depende da extensão da doença, determinada por exames de rotina (exame clínico, hemograma, provas de função hepática e radiografias ósseas e torácicas). O tratamento local é geralmente eficaz para formas limitadas a um órgão. Nas crianças, o tratamento das formas sistémicas depende da combinação de corticóides e vimblastina. Para adultos com compromisso pulmonar, é necessário parar de fumar. Os tratamentos de segunda linha estão disponíveis em centros especializados para doentes com doença progressiva. Dada a natureza polimórfica e crónica da doença, o tratamento da HCL deve ser multidisciplinar. Os protocolos de tratamento para as formas adultas da doença estão menos bem estabelecidos do que os dos doentes com início na infância. É necessário um seguimento a longo prazo para deteção e tratamento de sequelas de início tardio.
O prognóstico vital geralmente não é afetado nas formas infantis, exceto nos casos com envolvimento hematológico resistente às terapêuticas de primeira linha.
Atualizado em: julho 2023 - Editor(es) Dr Jean DONADIEU
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