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Histiocytose langerhansienne
Maladie systémique rare caractérisée par l'accumulation (généralement organisée en granulomes) de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus.
ORPHA:389
Niveau de classification : Pathologie
- Granulomatose à cellules de Langerhans
- Histiocytose X
Prévalence : 1-9 / 100 000
Hérédité : Inconnue
Âge d'apparition : Tout âge
La prévalence estimée se situe entre 1 et 2/100 000. Plus de 60 % des cas surviennent avant l'âge de 2 ans, bien que la maladie puisse également être diagnostiquée chez les adultes.
L'os est l'organe le plus fréquemment touché (80 % des cas), puis la peau (35 % des cas) et, enfin, l'hypophyse (25 % des cas). Cependant, l'atteinte de ces organes n'a pas d'impact sur le pronostic vital. L'atteinte du système hématopoïétique (cytopénie), des poumons et du foie est beaucoup moins fréquente (15 à 20 % des cas), mais entraîne une forme plus sévère de la maladie. L'agressivité des formes hématologiques chez les jeunes enfants, les séquelles à long terme associées aux atteintes pulmonaire et hépatique (cholangite sclérosante) et les manifestations neurodégénératives (2 à 5 % des cas) contribuent à la sévérité de l'histiocytose langerhansienne (HCL). La maladie peut se manifester en une ou plusieurs poussées et peut entraîner des séquelles esthétiques ou fonctionnelles d'expression variable selon les sites atteints (surdité, insuffisance respiratoire ou hépatique, diabète insipide, déficit en hormone de croissance et syndrome cérébelleux). Chez l'adulte, le tableau clinique se caractérise par une maladie pulmonaire isolée, fortement corrélée avec le tabagisme.
L'origine des lésions de l'HCL, initialement considérée comme une prolifération néoplasique des cellules de Langerhans, s'est avérée similaire à une prolifération de précurseurs myéloïdes immatures, avec activation d'un gène de la voie MAPK/ERK (le plus souvent BRAF) impliquant les macrophages.
Le diagnostic de l'HCL repose généralement sur l'analyse histologique et immunohistochimique des tissus atteints. Un scanner thoracique montrant des résultats radiologiques typiques peut permettre d'établir le diagnostic chez les adultes présentant une atteinte pulmonaire isolée.
Un large éventail de diagnostics différentiels peut être envisagé en fonction du tableau clinique et des résultats radiologiques associés.
Le choix de l'approche thérapeutique dépend de l'étendue de la maladie, déterminée par des examens de routine (examen clinique, numération formule sanguine, tests de la fonction hépatique, radiographies des os et du thorax). Le traitement local est généralement efficace dans les formes limitées aux organes. Chez l'enfant, le traitement des formes systémiques repose sur l'association de corticostéroïdes et de vinblastine. Les adultes présentant une atteinte pulmonaire doivent cesser de fumer. Les patients dont la maladie progresse doivent suivre un traitement de deuxième intention disponible dans les centres spécialisés. Compte tenu de la nature polymorphe et chronique de la maladie, le traitement de l'HCL doit être multidisciplinaire. Le protocole de traitement des formes adultes de la maladie est moins bien établi que celui des formes infantiles. Un suivi à long terme est nécessaire pour détecter et traiter les séquelles tardives.
Le pronostic vital n'est généralement pas engagé dans les formes infantiles, sauf en cas d'atteinte hématologique résistante aux traitements de première intention.
Dernière mise à jour : juillet 2023 - Editeur(s) expert(s) : Dr Jean DONADIEU
: produit/approuvé par un ERN
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