ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Syndroom van Andersen-Tawil

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door periodieke spierverlamming, verlenging van het QT-interval met verschillende ventriculaire aritmieën (die leiden tot vatbaarheid voor plotse hartdood), en typische fysieke kenmerken: kleine gestalte, scoliose, laagstaande oren, hypertelorisme, brede neuswortel, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, en syndactylie.

ORPHA:37553

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Lang-QT-syndroom type 7
  • LQT7
  • Syndroom van Andersen

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: G72.3

ICD-11: BC65.0

OMIM-nummer: 170390

UMLS: C1563715

MeSH: D050030

GARD: 9453

MedDRA: 10083859

Samenvatting
Etiologie

Mutaties in KCNJ2, dat codeert voor de alfa-subeenheid van kaliumkanaal Kir2.1, vertegenwoordigen ongeveer 60% van de gevallen.

Genetisch advies

AS wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk, hoewel ook sporadische gevallen werden gerapporteerd. De penetrantie is uiterst variabel.

Beheersing en behandeling

Behandeling hangt af van het individu en de reactie op kalium. Patiënten met ernstige aritmie vereisen mogelijk een pacemaker.

Laatste update: april 2016
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2017.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2014.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2010.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2010.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2023) - AWMF
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2018) - GeneReviews
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2017.pdf) - ANPGM
English (2013) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.