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Andersen-Tawil-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

ORPHA:37553

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Andersen-Syndrom
  • LQT7
  • Long-QT-Syndrom Typ 7

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: G72.3

ICD-11: BC65.0

OMIM: 170390

UMLS: C1563715

MeSH: D050030

GARD: 9453

MedDRA: 10083859

Zusammenfassung
Ätiologie

Die Krankheit wird in etwa 60 % der Fälle durch Mutationen im KCNJ2-Gen (das für die Alpha-Untereinheit des Kaliumkanals Kir2.1 kodiert) verursacht.

Genetische Beratung

Der Erbgang des Andersen-Tawil-Syndroms ist autosomal-dominant. Sporadische Fälle durch Neumutationen wurden berichtet. Die Penetranz ist extrem variabel.

Management und Behandlung

Die Behandlung hängt von der Person und ihrer Reaktion auf Kalium ab. Patienten mit schweren Herzrhythmusstörungen benötigen möglicherweise einen Herzschrittmacher.

Aktualisiert am: April 2016
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

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Review-Artikel (Klinischen Genetik)
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