Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome de Andersen-Tawil
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT con una variedad de arritmias ventriculares (conducentes a predisposición a la muerte cardíaca súbita) y rasgos físicos característicos: talla baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal ancha, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.
ORPHA:37553
Mutaciones en el gen KCNJ2, que codifica para la subunidad alfa del canal de potasio Kir2.1, explican aproximadamente el 60% de los casos.
El síndrome de AS se hereda como un carácter autosómico dominante, aunque también se han descrito algunos casos esporádicos. La penetrancia es sumamente variable.
El tratamiento depende del individuo y de su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias graves pueden necesitar de un marcapasos.
Última actualización: abril 2016
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Prueba genética
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (59)
- Ensayos clínicos (3)
- Biobancos (14)
- Registros (30)
- Redes de expertos (10)
Cribado neonatal