TELETHON 2026

Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

COVID-19 & Maladies Rares logo Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Accueil > Maladies rares > Recherche

Rechercher une maladie rare

*
(*) Champ obligatoire

Syndrome d'Andersen-Tawil

Contribuer
Votre message a été envoyé Votre message n'a pas été envoyé. Veuillez contacter un administrateur.
Définition

Maladie rare caractérisée par une paralysie musculaire périodique, un allongement de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (entraînant une prédisposition à la mort subite par arrêt cardiaque) et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d'implantation basse, hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie et syndactylie.

ORPHA:37553

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • LQT7
  • Syndrome d'Andersen
  • Syndrome du QT long type 7

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique dominante

Âge d'apparition : Enfance

CIM-10 : G72.3

CIM-11 : BC65.0

OMIM : 170390

UMLS : C1563715

MeSH : D050030

GARD : 9453

MedDRA : 10083859

Un résumé pour cette maladie existe en English, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
Informations détaillées

Logo ERN: produit/approuvé par un ERN Logo FSMR: produit/approuvé par une FSMR

Recommandations
Conduite à tenir en urgence
Français (2017.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2014.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2010.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2010.pdf) - Orphanet Urgences
Recommandations pour la pratique clinique
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2023) - AWMF
Article de synthèse
Revue de génétique clinique
English (2018) - GeneReviews
Test génétique
Guide pour le test génétique
Français (2017.pdf) - ANPGM
English (2013) - Eur J Hum Genet
Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.