Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Interstitiële cystitis
Een zeldzame niet-infectieuze, chronische en meestal progressieve aandoening van urineblaas. De ziekte wordt gekenmerkt door variabele combinaties en gradaties van pijn, verhoogde frequentie van mictie (pollakisurie), nycturie en urgente mictiedrang. Interstitiële cystitis (IC) vertoont grote overlap met blaaspijnsyndroom (BPS) en overactieve blaas (OAB).
ORPHA:37202
Classification level: Aandoening
- IC/PBS
- Interstitiële cystitis/blaaspijnsyndroom
- Interstitiële cystitis/pijnlijke blaassyndroom
- IC/BPS
- Blaaspijnsyndroom
- Pijnlijke blaassyndroom
Prevalentie: 1-5 / 10 000
Erfelijkheid: Unknown
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
De prevalentie van IC/BPS bedraagt ongeveer 1/200-2.000 bij vrouwen en 1/2.450-12.500 bij mannen. De prevalentie van IC alleen bedraagt minder dan 1/2.000. Het geschatte aantal niet-gerapporteerde gevallen ligt mogelijk veel hoger. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen (met een verhouding van 9:1).
IC wordt gekenmerkt door een permanente of intermitterende onaangename sensatie (pijn, druk, spasmen van blaas) ter hoogte van bekken (of vulvaire, suprapubische, pubische, vaginale, perineale, scrotale of urethrale regio) gedurende meer dan 6 maanden, die vaak erger wordt wanneer de blaas zich vult. Beperkte blaascapaciteit komt vaak voor maar is geen vereiste voorwaarde. Pollakisurie, nycturie en urgente mictiedrang zijn vaak geassocieerd met IC. Er kunnen twee types van IC onderscheiden worden: Hunner-type en niet-Hunner-type.
De precieze etiologie van de aandoening is niet gekend en mogelijk multifactorieel. Mogelijke factoren zijn urotheliale veranderingen met verhoogde permeabiliteit van urinecomponenten, voorafgaande infectie (waaronder voorgeschiedenis met bacteriële cystitis), hormonale, vasculaire of neurologische afwijkingen, trauma, inflammatie, of auto-immuunziekte. Overige mogelijke risicofactoren zijn onder meer operatie aan bekken, veranderingen van microbioom, gereduceerde microcirculatie, intolerantie voor histamine, disfunctie van bekkenbodem, endometriose, genetische factoren, en psychologische factoren.
IC is een uitsluitingsdiagnose. Diagnose is gebaseerd op voorgeschiedenis van patiënten, vragenlijsten, pijnprotocol, mictiedagboek, en lichamelijk onderzoek met onder meer in kaart brengen van pijn en analyse van urine. Bijkomende onderzoeken zijn onder meer echografie, uroflowmetrie, urethrocystoscopie, flow-elektromyografie en urodynamisch onderzoek, provocatietest (e.g. KCl-test), hydrodistensie van blaas, en biopsie van blaas onder anesthesie gecombineerd met gestandaardiseerde bepaling van aantal mestcellen. Fecesonderzoek kan ook nuttig zijn.
Differentiële diagnoses zijn onder meer tal van aandoeningen van musculoskeletaal systeem en bindweefsel, gastro-intestinale ziekten, gynaecologische ziekten, neurologische aandoeningen, psychologische aandoeningen, en urologische ziekten.
Behandeling is meestal symptomatisch, en gaat van niet-invasieve gedragstherapie tot orale medicatie, complementaire medicinale, intravesicale therapie (instillatie), transurethrale procedures, invasieve/chirurgische interventies, en maatregelen voor revalidatie. Er wordt een gefaseerde benadering aangeraden, en therapie dient geïndividualiseerd te zijn. Cystectomie en aanleggen van een omleiding van urinewegen is een laatste middel, zij het met uitstekende resultaten op vlak van pijnbestrijding bij patiënten met IC.
IC is een invaliderende ziekte die de levenskwaliteit sterk beïnvloedt, onder meer op fysiek, psychologisch, huiselijk, sociaal, seksueel en beroepsmatig vlak. IC is een chronisch recidiverende of chronisch progressieve ziekte. Meestal leidt IC tot een blaas met zeer lage capaciteit, pollakisurie, en ondraaglijke pijn.
Laatste update: september 2020
Italiano
Русский
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening