Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) door fosforylasekinasedeficiëntie is een klinisch en genetisch heterogene groep van aangeboren storingen van het glycogeenmetabolisme. Deze groep bestaat uit GSD als gevolg van fosforylasekinase (FK)-deficiëntie in de lever, GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de spier en GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de lever en de spier (zie deze termen).
ORPHA:370
Classification level: Groep van aandoeningen
- GSD door deficiëntie van fosforylasekinase
- GSD type 9
- GSD type IX
- Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase
- Glycogeenstapelingsziekte type IX
- Glycogenose type 9
- Glycogeenstapelingsziekte type 9
- Glycogeenstapelingsziekte door FK-deficiëntie
- Glycogenose type IX
- Glycogenose door FK-deficiëntie
Prevalentie: 1-9 / 100 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief, X-gebonden recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
De geboorteprevalentie wordt geschat op ongeveer 1/100.000.
GSD als gevolg van hepatische FK-deficiëntie is het meest voorkomende subtype en uit zich in de vroege kindertijd met hepatomegalie, groeiachterstand en milde motorische ontwikkelingsachterstand. Op volwassen leeftijd verdwijnen de symptomen meestal. Patiënten met GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de lever en de spier kunnen in de kindertijd uitgesproken hepatomegalie en milde musculaire hypotonie vertonen. GSD als gevolg van FK-deficiëntie in de spier uit zich in de adolescentie of de volwassenheid met inspanningsintolerantie, spierpijn en soms myoglobinurie, maar de symptomen zijn doorgaans mild.
Fosforylasekinase (FK) is een enzym dat een sleutelrol speelt in de regulatie van glycogenolyse, aangezien het vereist is voor de activatie van glycogeenfosforylase. Het bestaat uit vier kopieën van elk vier subeenheden (alfa, bèta, gamma en calmoduline), gecodeerd door verschillende genen die zijn gelegen op verschillende chromosomen, en die differentieel tot expressie worden gebracht in verschillende weefsels. GSD door FK-deficiëntie in de lever ontstaat door mutaties in de het gen PHKA2 of het gen PHKG2, die respectievelijk coderen voor de leverspecifieke alfa- en gamma-subeenheid van FK. Overerving gebeurt respectievelijk X-gebonden en autosomaal recessief. GSD door FK-deficiëntie in de lever en de spier wordt overgedragen op een autosomaal recessieve wijze en is het gevolg van mutaties in het gen PHKB, dat de bèta-subeenheid van FK codeert. De spier-specifieke isovormen van de alfa- en gamma-subeenheden van FK worden respectievelijk gecodeerd door het gen PHKA1 en het gen PHKG1, maar tot nu zijn alleen mutaties gevonden in het gen PHKA1 bij patiënten met GSD door FK-deficiëntie in de spier. Transmissie is X-gebonden.
Laatste update: mei 2011 - Deskundige recensent(en): Dr. Roseline FROISSART - Pr. Philippe LABRUNE - Pr. Pascal LAFORET
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening