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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase
A doença de armazenamento de glicogénio (GSD) por deficiência de fosforilase cinase é um grupo de erros inatos do metabolismo do glicogénio que é clínica e geneticamente heterogéneo. Este grupo é compreende a GSD por deficiência de fosforilase cinase hepática (PhK), GSD por deficiência muscular de PhK e GSD por deficiência hepática e muscular de PhK (ver estes termos).
ORPHA:370
Nível de Classificação: Grupo de patologias
- Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase
Prevalência: 1-9 / 100 000
Hereditariedade: Autossómica recessiva, Ligado ao X recessivo
Idade de início: Qualquer idade
A prevalência ao nascimento está estimada em cerca de 1/100.000.
A GSD por deficiência hepática de PhK é o subtipo mais comum e apresenta-se no início da infância com hepatomegalia, atraso de crescimento e ligeiro atraso no desenvolvimento motor. Durante a idade adulta, os sintomas geralmente desaparecem. Os doentes com GSD por deficiência de PhK hepática e muscular podem apresentar hepatomegalia significativa e hipotonia muscular ligeira na infância. A GSDpor deficiência muscular de PhK apresenta-se na adolescência ou na idade adulta com intolerância ao exercício, mialgia e, por vezes, mioglobinúria, mas os sintomas são geralmente ligeiros.
A fosforilase quinase (PhK) é uma enzima que desempenha um papel fundamental na regulação da glicogenólise, uma vez que é necessária para a ativação da glicogénio fosforilase. É constituída por quatro cópias de cada quatro subunidades (alfa, beta, gama e calmodulina) codificadas por diferentes genes em diferentes cromossomas e expressas diferencialmente em vários tecidos. A GSD por deficiência hepática de PhK é causada por mutações nos genes PHKA2 ou PHKG2 que codificam as isoformas hepáticas das subunidades alfa e gama de PhK. A transmissão é ligada ao X e autossómica recessiva, respetivamente. A GSD por deficiência hepática e muscular de PhK é transmitida de forma autossómica recessiva e deve-se a mutações no gene PHKB que codifica a subunidade beta de PhK. As isoformas específicas do músculo das subunidades alfa e gama de PhK são codificadas pelos genes PHKA1 e PHKG1 respetivamente, mas até agora só foram encontradas mutações no gene PHKA1 em doentes com GSD por deficiência muscular de PhK. A transmissão está ligada ao X.
Atualizado em: maio 2011 - Editor(es) Dr Roseline FROISSART - Prof Philippe LABRUNE - Prof Pascal LAFORET
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