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Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi
ORPHA:370
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
- GSD da deficit di fosforilasi chinasi
- GSD, tipo 9
- GSD, tipo IX
- Glicogenosi da deficit di PhK
- Glicogenosi, tipo 9
- Glicogenosi, tipo IX
- Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PhK
- Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo IX
Prevalenza: 1-9 / 100 000
Trasmissione: Autosomica recessiva, Recessiva legata all'X
Età di esordio: Qualsiasi età
La glicogenosi (GSD) da deficit di fosforilasi chinasi comprende un gruppo di difetti congeniti del metabolismo del glicogeno, clinicamente e geneticamente eterogeneo, tra cui la GSD da deficit di fosforilasi chinasi (PhK) epatica, la GSD da deficit di PhK muscolare e la GSD da deficit di PhK epatica e muscolare (si vedano questi termini). La prevalenza alla nascita è stimata in circa 1/100.000. La GSD da deficit di Phk epatica è il sottotipo più comune ed esordisce durante la prima infanzia, con epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio. Nell'età adulta, i sintomi di solito scompaiono. I pazienti affetti dalla GSD da deficit di PhK epatica e muscolare possono presentare marcata epatomegalia e lieve ipotonia muscolare. La GSD da deficit di PhK muscolare esordisce durante l'adolescenza o l'età adulta con intolleranza all'esercizio fisico, mialgia e, a volte, mioglobinuria, ma di solito i sintomi sono lievi. La fosforilasi chinasi (PhK) è un enzima che svolge un ruolo chiave nella regolazione della glicogenolisi, in quanto è necessario all'attivazione della glicogeno fosforilasi. Si compone di quattro copie di ciascuna delle quattro subunità (alfa, beta, gamma e calmodulina) codificate da geni che mappano su cromosomi diversi e che sono espresse in modo diverso nei tessuti. La GSD da deficit di PhK epatica è dovuta alle mutazioni dei geni PHKA2 o PHKG2, che codificano per le isoforme epatiche delle subunità alfa e gamma della PhK. La trasmissione è legata all'X ed autosomica recessiva, rispettivamente. La GSD da deficit di PhK epatica e muscolare è trasmessa come carattere autosomico dominante ed è dovuta alle mutazioni del gene PHKB, che codifica per la subunità beta della PhK. Le isoforme muscolo-specifiche delle subunità alfa e gamma della PhK sono codificate rispettivamente dai geni PHKA1 e PHKG1, anche se finora sono state osservate solo mutazioni del gene PHKA1 nei pazienti affetti dalla GSD da deficit di PhK muscolare. La trasm
issione è legata all'X (PHKA1).
Ultimo aggiornamento: maggio 2011 - Revisore(i) esperto(i): Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE - Pr Pascal LAFORET
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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