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Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe angeborener Störungen des Glykogenstoffwechsels. Zu dieser Gruppe gehören GSD durch Leber-PhK-Mangel, GSD durch Muskel-PhK-Mangel und GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel (s. diese Termini).
ORPHA:370
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
- GSD Typ 9
- GSD Typ IX
- GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel
- Glykogen-Speicherkrankheit IX
- Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9
- Glykogenose Typ 9
- Glykogenose Typ IX
- Glykogenose durch PhK-Mangel
Prävalenz: 1-9 / 100 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
Die Prävalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt.
GSD durch Leber-PhK-Mangel ist der häufigste Untertyp und manifestiert sich im frühen Kindesalter mit Hepatomegalie, retardiertem Wachstum und leicht verzögerter motorischer Entwicklung. Im Erwachsenenalter bilden sich die Symptome in der Regel zurück. Mögliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie. Die GSD durch Muskel-PhK-Mangel wird bei Adoleszenten oder Erwachsenen mit Belastungs-Intoleranz, Myalgie und manchmal mit Myoglobinurie manifest, aber die Symptome sind in der Regel milde. Die Phosphorylasekinase aktiviert die Glykogenphosphorylase und ist ein Enzym mit einer Schlüsselrolle in der Regulation der Glykogenolyse. Sie besteht aus jeweils vier Kopien von vier Untereinheiten (Alpha, Beta, Gamma, Calmodulin), die von unterschiedlichen Genen auf unterschiedlichen Chromosomen kodiert und in verschiedenen Geweben unterschiedlich exprimiert werden.
Ursache der GSD durch Leber-PhK-Mangel sind Mutationen in den Genen PHKA2 (Xp22.13) oder PHKG2 (16p11.2), die für die leberspezifischen Alpha- bzw. Gamma-Untereinheiten der PhK kodieren. Die Vererbung ist X-chromosomal bzw. autosomal-rezessiv. Die GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt und ist verursacht durch Mutationen im PHKB-Gen (16q12-q13), das für die Beta-Untereinheit der PhK kodiert. Die muskelspezifischen Alpha- und Gamma-Untereinheiten der PhK werden durch die Gene PHKA1 (Xq13.1-q13.2) und PHKG1 (7p11.2) kodiert. Bei Patienten mit GSD durch Muskel-PhK-Mangel wurden Mutationen bisher nur im PHKA1-Gen gefunden. Die Vererbung ist X-chromosomal.
Aktualisiert am: Mai 2011 - Gutachter : Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE - Pr Pascal LAFORET
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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