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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire.
ORPHA:370
Niveau de classification : Groupe de pathologies
- GSD par déficit en PhK
- GSD par déficit en phosphorylase kinase
- GSD type 9
- GSD type IX
- Glycogénose par déficit en PhK
- Glycogénose type 9
- Glycogénose type IX
Prévalence : 1-9 / 100 000
Hérédité : Autosomique récessive, Récessive liée à l'X
Âge d'apparition : Tout âge
La prévalence à la naissance est estimée à 1/100.000 environ.
La glycogénose par déficit en PhK hépatique est la forme la plus fréquente et se manifeste dans la petite enfance par une hépatomégalie, un retard de croissance et un léger retard du développement moteur. Les symptômes disparaissent en général à l'âge adulte. La glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire peut se manifester chez l'enfant par une hépatomégalie marquée et une hypotonie musculaire discrète. La glycogénose par déficit en PhK musculaire se manifeste à l'adolescence ou à l'âge adulte par une intolérance à l'effort, des myalgies et parfois une myoglobinurie mais les symptômes sont en général discrets.
La PhK est une enzyme clé de la régulation de la glycogénolyse car elle est nécessaire à l'activation de la glycogène phosphorylase. C'est un tétramère composé de quatre copies des quatre sous-unités (alpha, bêta, gamma et calmoduline delta) codées par différents gènes sur différents chromosomes et exprimées différemment dans divers tissus. La glycogénose par déficit en PhK hépatique est due à des mutations des gènes PHKA2 ou PHKG2 codant les isoformes hépatiques des sous-unités alpha et gamma de la PhK. La transmission est, respectivement, liée à l'X et autosomique récessive. La glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire se transmet sur un mode autosomique récessif et elle est due à des mutations du gène PHKB qui code la sous-unité bêta. Les isoformes des sous-unités alpha et gamma spécifiques du muscle sont codées respectivement par les gènes PHKA1 et PHKG1, mais, à ce jour, seules des mutations de PHKA1 ont été trouvées chez des patients avec glycogénose par déficit en PhK musculaire : la transmission est liée à l'X.
Dernière mise à jour : mai 2011 - Editeur(s) expert(s) : Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE - Pr Pascal LAFORET
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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