Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte
Een vorm van constitutionele sideroblastische anemie, gekenmerkt door ernstige microcytaire anemie, B-cel-lymfopenie, panhypogammaglobulinemie en variabele neurodegeneratie. De ziekte presenteert zich in de zuigelingentijd met recidiverende febriele ziekte, stoornissen van maag-darmstelsel, ontwikkelingsachterstand, insulten, ataxie en sensorineurale doofheid.
ORPHA:369861
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Richtlijnen klinische praktijk
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (48)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (13)
- Registers (35)
- Netwerk van experten (9)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.