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Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
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Krankheitsdefinition
Eine Form der konstitutionellen sideroblastischen Anämie, die durch schwere mikrozytäre Anämie, B-Zell-Lymphopenie, Panhypogammaglobulinämie und variable Neurodegeneration gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich im Säuglingsalter mit wiederkehrenden fieberhaften Erkrankungen, gastrointestinalen Störungen, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, Ataxie und sensorineuraler Taubheit.
ORPHA:369861
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